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检测介绍 检测优势 检测流程 适用人群
技术简介

染色体异常与疾病

染色体是细胞内具有遗传性质的遗传物质深度压缩形成的聚合体,是遗传信息的主要载体,正常人体细胞含有22对常染色体与1对性染色体。

染色体异常,即体细胞或生殖细胞内染色体发生改变,可以导致染色体异常综合征或染色体疾病。染色体异常通常分为染色体数目异常和结构异常,其实质是染色体上基因群的增减或位置的转移,破坏了基因的平衡状态,因此影响到众多基因的表达,妨碍了人体相关器官的分化发育,造成机体形态和功能的异常 [1] 。




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安诺优达技术优势

安诺优达染色体异常检测技术的优势


安诺优达-NGS染色体异常检测采用新一代测序技术,可以有效弥补核型技术的分辨率不高、部分情况细胞培养失败等缺点,同时还具有一系列的优点。采用高通量测序技术,可同时处理大量样本;不需要细胞培养,减少检测失败的比例;检测精度高,可发现染色体小片段改变,以及染色体微缺失微重复等异常;在染色体异常诊断方面可弥补核型分析精度不高的不足;同时可以发现未知的染色体异常突变。  


临床遗传诊断技术介绍


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适用样本广泛

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检测流程

检测流程


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 注意:

(1)遗传咨询:预约到医院接受遗传咨询,获取检测须知,决定接受检测

(2)填写送检单和知情同意书:在医生的指导下认真填写《染色体异常检测送检单和知情同意书》

(3)样本采集:血液样本,抽取5-10毫升外周血即可;流产组织样本,生理盐水冲洗后-20℃保持

(4)报告:自实验室接收样本之日起,10个工作日内出具专业检测报告。


适用人群

适用人群


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产前检测:全面排查孕期胎儿染色体异常,科学指导本次妊娠;

流产组织检测:分析自然流产、异常妊娠的原因,指导再次生育;

未成年人/成人检测:为不良孕产史、不孕不育、表型异常等查找遗传学原。



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